(imunologie, alergologie)

Brno Studentská

(biochemie, imunochemie)

Brno Studentská

(biochemie, hematologie)

Brno Studentská

(mikrobiologie, molekulárni diagnostika, TBC, mykologie, parazitologie)

Brno Viniční

(biochemie, hematologie, mikrobiologie)

Jihlava

(biochemie, hematologie)

Slavičín

(imunologie, alergologie, mikrobiologie, parazitologie)

Uherské Hradiště

(biochemie, hematologie)

Vizovice

Screening VVV

Vážená paní doktorko, Vážený pane doktore,

obracíme se na Vás v souvislosti s aktualizací naší nabídky prenatálního screeningu vrozených vývojových vad (Downův syndrom – trisomie 21, trisomie 18, NTD) reflektující stav současných poznatků.

1. Screening ve II. trimestru

Vyšetřujeme standardně jako „triple test“, zahrnující stanovení hCG, AFP a uE3 (nekonjugovaný estriol), včetně vyhodnocení rizika trisomií T21, T18 a NTD programem ALPHA.

- Optimální doba pro provedení je 15. - 16. týden gestace, lze provádět již od 14+0.

- Výsledek screeningu je validován lékařem genetikem.

2. Kombinovaný screening v I. trimestru

Součástí kombinovaného screeningu je sonografické vyšetření – změření NT (nuchální translucence) a CRL na certifikovaném pracovišti (http://www.fetalmedicine.com/fmf/). V rámci laboratorní části screeningu provádíme vyšetření biochemických markerů: PAPP A (pregnancy asociated plasma protein) a free beta hCG.

- Optimální doba pro odběr biochemických markerů je po ukončeném 10. týdnu gestace tj. GA 10+0 až 11+6.

- Optimální doba pro měření NT je 12. - 13. týden gestace.

- Celý screening lze provést i v jediném dnu, kdykoliv v době od 10+0 do 13+6 gestace.

- Výpočet rizika provádíme v naší laboratoři programem ALPHA.

- Výsledek screeningu vyhodnoceného u nás je validován lékařem genetikem.

3. Sekvenční integrovaný screening v I. a II. trimestru

Multicentrické studie provedené ve Velké Británii (SURUSS) a v USA (FASTER) poměrně zřetelně prokázaly, že integrovaný screening je nejvýhodnějším z hlediska senzitivity a falešné pozitivity screeningového testu. Senzitivita (detekční účinnost, DR) pro trisomii 21 je 90% při falešné pozitivitě (FPR) 1% (respektive 95% při falešné pozitivitě 5%). Při integrovaném screeningu se riziko vyhodnocuje s využitím jak výsledků I. trimestru - PAPP A a NT, tak i výsledků II. trimestru - AFP, hCG, uE3 (případně inhibin A pro kvadruple test). Sekvenční integrovaný screening navíc zhodnocuje velmi dobré parametry a včasné provedení kombinovaného screeningu v I. trimestru. Jeho provedení je následující:

- Provedení kombinovaného screeningu v I. trimestru v 10. - 13. týdnu gestace.

- V případě vysokého rizika (> 1:60) je screening ukončen a těhotná odeslána na další vyšetření na lékařskou genetiku.

- Těhotným s negativním screningem v I. trimestru se v 15. - 16. týdnu provede standardní screening ve II. trimestru a jeho výsledek se integruje s výsledkem v I. trimestru.

- Hodnocení integrovaného screening v naší laboratoři je validováno lékařem genetikem.

- Pro objednání sekvenčního integrovaného screeningu se používá speciální trojdílná propisovací žádanka:

1. První díl - k objednání biochemických vyšetření v I. trimestru

2. Druhý díl - pro zaslání výsledku NT a CRL do laboratoře

3. Třetí díl - pro objednání screeningu ve II. trimestru a integrace

Pro kombinovaný screening v I. trimestru a triple test ve II. trimestru platí podmínky popsané v odstavcích 1) a 2).

4. Sérum integrovaný screening v I. a II. trimestru

Je variantou předešlé metody screeningového testu pro případ, že není dostupné, nebo není provedeno měření NT (a CRL).

- v I. trimestru se provede vyšetření PAPP A (10+0 až 11+6, resp do 13+6)

- ve II. trimestru vyšetření triple testu AFP, hCG a uE3

5. Doplňkové ultrazvukové markery

Při vyhodnocení screeningu lze využít i další, doplňkové ultrazvukové markery, tak jak jsou do vyhodnocovacích programů (ALPHA u nás) implementovány. Aktuálně můžeme do screeningu zahrnout nosní kůstku.

Pokud máte jakékoliv dotazy, připomínky nebo požadavky na podrobnější vysvětlení, kontaktujte nás na e-mail: info@ifcor.cz.