Vážená paní doktorko, Vážený pane doktore,

obracíme se na Vás v souvislosti s aktualizací naší nabídky prenatálního screeningu vrozených vývojových vad (Downův syndrom – trisomie 21, trisomie 18, NTD) reflektující stav současných poznatků.

1. Screening ve II. trimestru

Vyšetřujeme standardně jako „triple test“, zahrnující stanovení hCG, AFP a uE3 (nekonjugovaný estriol), včetně vyhodnocení rizika trisomií T21, T18 a NTD programem ALPHA.

- Optimální doba pro provedení je 15. - 16. týden gestace, lze provádět již od 14+0.

- Výsledek screeningu je validován lékařem genetikem.

2. Kombinovaný screening v I. trimestru

Součástí kombinovaného screeningu je sonografické vyšetření – změření NT (nuchální translucence) a CRL na certifikovaném pracovišti (http://www.fetalmedicine.com/fmf/). V rámci laboratorní části screeningu provádíme vyšetření biochemických markerů: PAPP A (pregnancy asociated plasma protein) a free beta hCG.

- Optimální doba pro odběr biochemických markerů je po ukončeném 10. týdnu gestace tj. GA 10+0 až 11+6.

- Optimální doba pro měření NT je 12. - 13. týden gestace.

- Celý screening lze provést i v jediném dnu, kdykoliv v době od 10+0 do 13+6 gestace.

- Výpočet rizika provádíme v naší laboratoři programem ALPHA.

- Výsledek screeningu vyhodnoceného u nás je validován lékařem genetikem.

3. Sekvenční integrovaný screening v I. a II. trimestru

Multicentrické studie provedené ve Velké Británii (SURUSS) a v USA (FASTER) poměrně zřetelně prokázaly, že integrovaný screening je nejvýhodnějším z hlediska senzitivity a falešné pozitivity screeningového testu. Senzitivita (detekční účinnost, DR) pro trisomii 21 je 90% při falešné pozitivitě (FPR) 1% (respektive 95% při falešné pozitivitě 5%). Při integrovaném screeningu se riziko vyhodnocuje s využitím jak výsledků I. trimestru - PAPP A a NT, tak i výsledků II. trimestru - AFP, hCG, uE3 (případně inhibin A pro kvadruple test). Sekvenční integrovaný screening navíc zhodnocuje velmi dobré parametry a včasné provedení kombinovaného screeningu v I. trimestru. Jeho provedení je následující:

- Provedení kombinovaného screeningu v I. trimestru v 10. - 13. týdnu gestace.

- V případě vysokého rizika (> 1:60) je screening ukončen a těhotná odeslána na další vyšetření na lékařskou genetiku.

- Těhotným s negativním screningem v I. trimestru se v 15. - 16. týdnu provede standardní screening ve II. trimestru a jeho výsledek se integruje s výsledkem v I. trimestru.

- Hodnocení integrovaného screening v naší laboratoři je validováno lékařem genetikem.

- Pro objednání sekvenčního integrovaného screeningu se používá speciální trojdílná propisovací žádanka:

1. První díl - k objednání biochemických vyšetření v I. trimestru

2. Druhý díl - pro zaslání výsledku NT a CRL do laboratoře

3. Třetí díl - pro objednání screeningu ve II. trimestru a integrace

Pro kombinovaný screening v I. trimestru a triple test ve II. trimestru platí podmínky popsané v odstavcích 1) a 2).

4. Sérum integrovaný screening v I. a II. trimestru

Je variantou předešlé metody screeningového testu pro případ, že není dostupné, nebo není provedeno měření NT (a CRL).

- v I. trimestru se provede vyšetření PAPP A (10+0 až 11+6, resp do 13+6)

- ve II. trimestru vyšetření triple testu AFP, hCG a uE3

5. Doplňkové ultrazvukové markery

Při vyhodnocení screeningu lze využít i další, doplňkové ultrazvukové markery, tak jak jsou do vyhodnocovacích programů (ALPHA u nás) implementovány. Aktuálně můžeme do screeningu zahrnout nosní kůstku.

Pokud máte jakékoliv dotazy, připomínky nebo požadavky na podrobnější vysvětlení, kontaktujte nás na e-mail: info@ifcor.cz.